25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析

目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿瘤.有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展.染色体断裂试验阳性率达55％(11/20).FANCA致病突变最常见(50％),其次为FANCP(17％).7例患儿进行了 HSCT,4例发生了肠道GVHD,接受全相合供体的患儿均恢复正常的造血功能.结论 FANCA突变致病最常见,伴有先天畸形者应积极治疗,移植后GVHD发生率偏高,有HSCT适应症的患儿应权衡利弊后做出选择,尽量选择全相合供体进行移植.