ddPCR与ARMS-PCR检测NSCLC患者EGFR基因T790M突变的比较研究

目的:通过对比微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)和突变扩增阻滞系统PCR(amplification refrac-tory mutation system PCR,ARMS-PCR)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epi-dermal growth factor receptor,EGFR)基因T790M突变的检测效能,综合分析两种检测方法的优势及适用范围.方法:回顾性收集115例NSCLC患者的标本,同时使用ddPCR和ARMS-PCR两种方法检测EGFR基因T790M突变状态,比较两种方法的检测结果,并分析不同样本类型对ddPCR检测结果的影响.结果:ddPCR检测T790M阳性率为65.2％,ARMS-PCR阳性率为27.8％,ddPCR检测敏感性显著高于ARMS-PCR(P<0.05),两种方法检测一致率为62.6％.ddPCR+ARMS-样本的T790M平均阳性微滴数和平均突变丰度(11,0.35％)均显著低于ddPCR+ARMS+样本(632.3,17.7％).ddPCR检测基因组DNA和外周血游离DNA阳性率分别为55.9％和78.7％,不同样本类型T790M突变阳性微滴数和突变丰度无显著差别.结论:ddPCR和ARMS-PCR均可用于NSCLC患者EGFR基因T790M突变检测,二者具有良好的一致性,ddPCR具有更高的灵敏性,在检测突变丰度较低的样本方面具有优势.