母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤发病机制、诊断和治疗的研究进展

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)是一种罕见的血液学克隆性恶性肿瘤,来源于树突状细胞前体,常累及皮肤、骨髓及淋巴结,预后不佳.BPDCN的发病通常与复杂的核型、肿瘤抑制基因的频繁缺失以及影响DNA甲基化或染色质重塑途径的突变有关.目前,对BPDCN的治疗尚无统一标准,主要采用急性髓系白血病、急性淋巴母细胞白血病和淋巴瘤为主的方案,针对化疗有很高的反应,但中位无事件生存期通常很短,一般不到两年.异基因造血干细胞移植可改善BPDCN的预后,但复发率仍很高.2018年,SL-401被批准为首个针对2岁及以上BPDCN患者的靶向治疗.随着新的靶向治疗方法被引入,这些关于靶向表观遗传改变、特异性信号通路或肿瘤细胞表达抗原的新药显示出希望,并为运用靶向治疗的前瞻性研究铺平了道路.本文主要从BPDCN的发病机制、诊断和治疗方面进行综述,重点讨论新的靶向治疗.