利用转录组学数据研究健康人骨髓红系细胞基因表达的差异

目的 分析骨髓红系细胞的转录组数据,筛选出差异表达基因并对功能基因进行挖掘和分析,以期为红细胞成熟分化的分子机制提供理论依据.方法 从TCGA数据库下载骨髓红系细胞转录组测序数据,对测序数据进行de novo拼接和功能注释;筛选出差异表达基因及在COG、GO、KEGG数据库中进行比对注释;基于Swiss-Prot功能注释结果,分析骨髓红系细胞分化成熟相关基因的功能及表达量变化.结果 骨髓原红细胞和幼红细胞转录组样本中,共有5273个差异表达基因注释到Swiss-Prot数据库上,1993个差异表达基因具有详细的COG分类功能注释,5161个差异表达基因在GO数据库具有功能注释,2001个差异表达基因被注释到286条KEGG Pathway中.在筛选差异表达基因中,SDC2、LGALS2、MAFB、HMOX1在骨髓红系细胞中表达升高,ST6GAL2、CD34、FREM1、PKLR在骨髓红系细胞中表达降低.结论 本研究提供了全面的骨髓红系细胞转录组信息,筛选出了一批在骨髓红系细胞分化成熟过程中具有重要功能的基因序列,如MAFB、HMOX1、PKLR、CD34等,为骨髓红系细胞分化成熟的调控机制研究提供了参考数据.