西藏地区藏族人群散发性血管母细胞瘤的临床病理观察

目的 探讨西藏地区藏族人群非yon Hippel-Lindau(VHL)病相关的中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理学特征及免疫组化表型.方法 回顾性分析2010-01-2020-10西藏自治区人民医院病理科存档的全部中枢神经系统HB病例,收集患者临床及病理资料,其中7例为非VHL病相关的中枢神经系统HB.全部7例病例均经GFAP、CD31、CD34、S-100、α-inhibin、NSE、D2-40、TFE3等免疫组化染色.结果 7例HB病例,年龄23～56岁,男女比例5∶2,临床表现主要为头痛、头晕和恶心.影像学显示5例为小脑占位,1例为左侧枕叶占位,1例为椎管内占位.显微镜下,4例为网状型,3例为细胞型,1例肿瘤细胞有明显异型性.7例均未见坏死及病理性核分裂象.免疫组化方面,7例HB血管内皮细胞均表达CD31和CD34;间质细胞不同程度表达vimentin、S-100、α-inhibin、NSE、EGFR、CD56和D2-40;3例周边肿瘤组织中可见GFAP阳性的胶质细胞成分;TFE3、Olig-2、CD10、EMA、CgA和Syn均为阴性.5例患者有随访资料,术后随访12～ 46个月,均存活.结论 西藏地区中枢神经系统HB占该地区病理送检中枢神经系统肿瘤的3.9％,其中70％为非VHL病相关的病例.经典的影像学表现、组织形态学表现及免疫组化可以帮助诊断及鉴别诊断.免疫组化TFE3没有表达,HB的发生与TFE3基因可能关系不大.经手术切除治疗后患者预后良好.