遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

遗传性血栓性血小板减少性紫癜( congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, CTTP )也称Upshaw-Schulman 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶( a disintegrin and metalloproteinase with throm-bospondin type 1 motifs 13, ADAMTS13) 活性降低和缺乏[1].患者体内缺乏血友病因子( von wille-brand factor, VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭,该酶属于金属蛋白酶ADAMTS家族,被命名为 ADAMTS13[2].此病缺乏特异性,易被误诊,未被治疗的死亡率高达90％,早期识别对于疾病的转归具有重要意义[3].