染色体平衡易位断裂点与男性不育关系探讨

目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据.方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,进行核型分析.通过 OMIM,检索易位断裂点及其相关基因,进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系.结果 在 6111 例男性患者中,共计检出染色体异常 475 例,检出率为 7.77%(475/6111).在475 例异常染色体中,平衡易位携带者为 48 例,占 10.1%,其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计 22 例,属于受孕前型不育;表现为不良孕产史、妻子孕异常儿、胚胎停育、精液正常的患者共计26 例,属于受孕型不育.经检索 OMIM易位断裂点与精子相关的基因,在 39 个易位断裂点中有 26 个基因分别与男性原发不育、无精子症、弱精子症等相关.结论 染色体平衡易位断裂点与男性不育密切相关,染色体易位断裂点1q21,1q23,4q27,5q31,11q13,11q25,14q13,14q32,20q13,22q11,Xp21 与受孕前型不育相关,这类携带者夫妇应该直接选择胚胎植入前诊断(PGD)助孕.其他染色体断裂点与受孕型不育相关,携带者可以考虑PGD助孕或自然受孕后行产前诊断.