PATL2复合杂合变异致卵母细胞成熟障碍

HUO Ming-zhu,ZHANG Yi-le,XU Jia-wei,SHI Hao,LIU Yi-dong,NIU Wen-bin

Basic & Clinical Medicine（2022）

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摘要

目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞成熟障碍患者的遗传学病因.方法对患者DNA进行全外显子组测序(WES),对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证,并对该位点进行生物学信息分析.结果 WES检测到患者PATL2第14和13外显子c.1374A>G(p.Ile458Met)及c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)的复合杂合变异,母亲携带c.1289_1291delTCC(p.Leu430del)杂合变异,父亲携带c.1374A>G(p.Ile458Met)的杂合变异.结论患者PATL2复合杂合变异可能是其卵母细胞成熟障碍而不孕的遗传学病因.

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