载脂蛋白B100基因、低密度脂蛋白受体基因和枯草溶菌素转化酶9基因多态性与急性缺血性脑卒中伴脂代谢异常人群的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白B100(ApoB100)基因、低密度脂蛋白受体(LDLR)基因和枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因不同单核苷酸多态性(SNP)位点基因型和等位基因与急性缺血性脑卒中(AIS)、血脂异常之间的关联性和临床意义.方法 选择在我院神经内科住院的急性缺血性脑卒中合并脂代谢异常的患者60例为病例组,60名我院体检中心健康体检者为对照组.采用PCR方法检测ApoB100、LDLR、PCSK9基因不同SNP位点的信息.分析两组ApoB100、LDLR、PCSK9基因不同SNP位点的基因型和等位基因的表达情况及其与血脂的关系.结果 LDLR基因rs1433099和PCSK9基因rs17111503位点在两组人群中存在基因多态性.LDLR基因rs1433099等位基因A为AIS发病的危险因素(OR=2.677,P<0.05).PCSK9基因rs17111503等位基因A为急性缺血性脑卒中发病的危险因素(OR=2.486,P<0.05).rs1433099和rs17111503等位基因GA+AA型患者血清低密度脂蛋白水平均明显高于GG型(均P<0.05).结论 ApoB100基因rs693、LDLR基因rs5925、PCSK9基因rs2479408、rs529787与AIS患病风险无关.LDLR基因rs1433099和PCSK9基因rs17111503的等位基因A是AIS发病的危险因素,且与脂代谢异常有关.