Fabry病合并心脏受累的诊治进展
Molecular Cardiology of China（2021）
摘要
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合并心脏受累,出现包括心肌肥厚、传导障碍、心律失常、瓣膜病变、心力衰竭等复杂并发症,其中心脏性猝死是Fabry病患者死亡的首要原因.生物标志物水平测定及基因检测是目前诊断Fabry病的主要手段,必要时可辅以组织活检;心电图及影像学检查对于判断Fabry病是否合并心脏受累至关重要.酶替代补充治疗和口服药物分子伴侣是目前治疗Fabry病的一线疗法,其疗效与治疗开始时机密切相关.
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