FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(Ⅱ型)

目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据.方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证.结果 家系中患者均表现出BPES典型临床特征,包括眼睑裂狭小、内眦距过宽、上睑下垂及倒转型内眦赘皮等,FOXL2基因存在c.663_692dup30(p.Ala225_Ala234dup10)杂合突变.表型正常家庭成员均未携带该突变.结论 明确了该家系BPES患者的致病原因为FOXL2基因c.663_692dup30(p.Ala225_Ala234dup10)杂合突变,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据.该新变异丰富了FOXL2基因突变谱.