SNORD116基因缺失致新生儿Prader-Willi综合征1例

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢性性腺功能减退以及特征性畸形等为特征的印迹基因缺陷性遗传病[1],在1956年由瑞士学者Prader等首次报道.由于大部分患儿均存在肌张力低下、智力低下、性腺发育落后和肥胖,因此又称为肌张力低下-智力低下-性腺发育落后-肥胖综合征.目前国内报道的PWS病例大多为儿童期起病患儿,新生儿期PWS的病例报道虽逐渐增多[2-3],但大部分均为由于父源染色体15q11-q13微缺失或母源性单亲二倍体所致的经典型PWS,罕见印记中心缺失所导致的非经典型PWS的个案报道.本文对本院诊治的1例临床表现为新生儿期肌张力低、哭声低、吸允无力、双侧隐睾,经PWS/AS甲基化MLPA确诊为SNORD116基因缺失导致新生儿期起病的Prader-Willi综合征患儿的临床特征及遗传学特征进行总结与报道.