1例RH血型基因缺失患者及家系的实验性研究

目的 研究RH基因缺失型表型患者及家系的血型血清学特征,分析其表型基因序列的家系遗传背景和临床意义.方法 采集患者及其家属的EDTA-K2抗凝血,进行血型血清学检测标本RHD、C、c、E、e抗原,同时提取标本DNA,采用RHD和RHCE血型分型试剂盒及荧光定量PCR分型,然后进行RHD和RHCE血型测序试剂盒加样、PCR扩增,产物电泳切胶,上机Sanger测序.结果 患者血清学检测B型RH D阳性,缺失C、c、E、e抗原,直接抗人球蛋白阴性,抗体鉴定16谱细胞阳性,交叉配血与献血员均不相合.RHD、RHCE基因分子生物学鉴定得到,患者RHCE基因的缺失由RHD替换,患者基因型CE-D(2-9)-CE//Null,表型D--,产生抗体极可能为抗-Hr0;其配偶基因型CE//Ce,表型CCDEe;大女儿基因型CE//Null,表型CDE;小女儿基因型CE//CE-D(2-9)-CE,表型CDE.结论 RHCE基因容易与RHD基因存在重叠交叉,以及基因突变,导致RH表型缺失,中国人群中存在一定比例的抗-Hr0,临床输血需要引起高度重视.