糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点.方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案.结果 患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型.结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等.糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断.