宏基因组高通量测序技术在1例马内菲篮状菌感染中的应用

患者因“胸痛、皮疹、淋巴结肿大2年余，全身疼痛8个月，体重近半年下降15 kg”于 2020年9月15日就诊于北京协和医院。患者有胸痛、咳嗽、咳痰等，经验性使用头孢类抗感染和对症治疗，症状缓解，但出现药物性皮疹，抗过敏治疗后皮疹缓解。颈部淋巴结肿大无缓解，活检提示多灶性肉芽肿性炎，予诊断性抗结核治疗，淋巴结有所缩小，但病情反复，继而出现全身疼痛，完善检查提示右肺上叶肺癌伴阻塞性肺炎，伴全身多部位转移。患者无明确免疫抑制病史，γ干扰素抗体强阳性，考虑成人起病的免疫缺陷综合征，淋巴瘤和感染不除外。为明确诊断需进行骨穿和组织活检，但患者不配合。既往右颈部淋巴结和左侧髂骨活检组织病理学弱抗酸阳性，疑似诺卡菌感染，经验性用磺胺和亚胺培南抗诺卡菌治疗好转，宏基因组高通量测序结果为马内菲蓝状菌，含量较低，对此少见病原菌，积极完善实验室病原学检查培养阳性后，停用抗诺卡菌治疗，开始抗真菌治疗（两性霉素B联合伊曲康唑），2个月后患者全身结节和包块消失，皮肤创面愈合。患者标本取材合格性、实验室与临床之间及时沟通，及宏基因组高通量测序技术结果的合理解读，对患者的诊治具有重要意义。