中枢神经系统表面铁沉积症的临床特征和病因分析

目的:总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点，并进行病因分析，以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法:回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例，总结其临床、影像学特征，分析其可能的病因，并进行电话随访。结果:最终共收集7例神经系统表面铁沉积症患者，男性3例，女性4例，平均年龄53岁（41~58岁）。临床表现主要包括感音神经性耳聋（7例）、走路不稳（7例）及锥体束征（7例），其他包括头晕（6例）、大小便障碍（5例）、头痛（3 例）、复视（2例）、认知障碍（1例）等。头颅及脊髓磁共振检查发现7例患者均可见小脑、脑干、颈髓或颅颈交界周边T 2低信号影，大多合并颈髓、胸髓甚至腰髓表面T 2低信号影。其中头颅磁敏感加权成像及T 2*较常规T 2序列低信号更明显。7例患者均有小脑萎缩。可能的病因诊断为可疑外伤史（3例）；影像学发现椎管内积液（3例），提示硬膜缺损，其中1例椎管内积液患者合并骶管内占位；7例患者均伴有可能导致硬膜缺损的脊椎退变。预后随访结果显示2例失访，其余5例患者均有不同程度的症状加重。 结论:经典的中枢神经系统表面铁沉积症为罕见病，临床主要表现为慢性进展的听力下降、共济失调及双侧锥体束征三联征，需与神经系统变性病尤其脊髓小脑共济失调鉴别。磁共振影像学表现较为特异，T 2*梯度回波序列、磁敏感加权成像诊断敏感度较高。各种病因导致的硬膜缺损为该病最常见的原因。