cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会

ZHENG Xiao-huang,XIAO Ji-hong

Journal of Rare and Uncommon Diseases(2022)

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摘要
目的 分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制.方法 回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制.结果 在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B12治疗后关节症状及炎症指标改善不理想,加用生物制剂后相关症状及指标明显改善.结论 MMA易合并多系统损害,出现关节症状较少见,需及时诊断和同时治疗,改善生活质量和预后.
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