TAB2 deletions and loss-of-function variants cause a Noonan-like syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy and hypermobility
Aafke Engwerda,Erika K. S. M. Leenders,Barbara Frentz,Paulien A. Terhal,Katharina Lohner,Bert B. A. De Vries, Trijnie Djikhuizen,Yvonne J. Vos,Tuula Rinne,Maarten P. Van den Berg,Marc T. R. Roofthooft,Patrick Deelen,Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts,Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2022）
AI 理解论文
溯源树
样例
