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Regulatory architecture of MAB21L2: new elements unveiled by an upstream homozygous deletion in an individual with microphthalmia

Fabiola Ceroni,Richard Holt,Elena Sorokina,Sanaa Muheisen,Munevver B. Cicekdal,Dorine Bax,Julie Plaisancie,Nicolas Chassaing,Patrick Calvas,Elfride De Baere,Kris Vleminckx,Elena Semina,Nicola K. Ragge

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2022）

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