EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习
Medical Recapitulate（2022）
摘要
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证.结果 基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白从第490位开始翻译到第9位氨基酸时发生提前终止,预期对其正常功能有重要影响,母亲携带该致病基因,但无临床表型.结论 EXT1基因c.1469delT杂合突变是遗传性多发性骨软骨瘤的遗传性病因,结果可用于遗传咨询.
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