AVTOSOMNO RECESIVNA POLICISTIČNA BOLEZEN LEDVIC

Anja Fon Gabršček,Rina Rus

Slovenska pediatrija, revija pediatrov Slovenije in specialistov šolske ter visokošolske medicine Slovenije（2022）

引用 0|浏览2

暂无评分

摘要

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje.

查看译文

关键词

ciliopatije,jetrna fibroza,kronična ledvična bolezen,pkhd1,zdravljenje

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要