畜禽全基因组长纯合片段检测的研究进展

长纯合片段(runs of homozygosity,ROH)是在个体和群体中常见的连续性纯合片段,是亲代将同源相同的单倍型遗传给同一个后代而形成的.ROH蕴藏着种群丰富的遗传信息,这使ROH成为一种有用的工具,可以提供关于种群是如何随着时间的演变而变化的信息.ROH也可以用于估计个体间遗传关系,有助于将近亲交配率降至最低,还可以暴露基因组中有害的变异.ROH在基因组中的大小、分布和频率受到自然选择和人工选择、重组、连锁不平衡、群体历史、突变率和近交水平等诸多因素的影响.近年来,随着高通量基因分型技术的使用以及二代测序成本的降低,畜禽育种已经进入基因组时代.对优秀种畜禽的选择强度大大提高,这在改善畜禽生产性能的同时不可避免地会造成动物的近交,从而导致近交衰退.根据ROH的分子信息能更准确地估计纯合性并可以检测过去和最近的近亲交配情况.基于ROH计算近交系数(FROH)反映的是个体的真实近交系数,即为实现的近交系数,而系谱近交系数FPED得到的是期望值.FROH在缺乏系谱信息的情况下,也可以用来推断一个群体的历史和近亲交配水平的信息.选择会改变优良畜禽的表型,并重塑了基因组不同区域的ROH模式.此外,选择增加了目标位点周围的纯合性,有害的变异被认为更频繁地出现在ROH区域,可以通过ROH检测,降低复杂疾病发生的风险.经过长期选择,品种内同群个体相同ROH在基因组中高频出现,产生ROH岛.研究证实了 ROH和正在选择的基因组区域之间具有相关性.在实际应用中,可以通过生物信息的方法在ROH岛注释到ROH区域与经济性状相关的基因.此外,ROH也为评估畜禽遗传多样性提供了新的视角,对群体进行全基因组ROH检测,剖析每个群体的遗传结构,并利用FROH对当前育种计划中近交的影响进行评估,来调整育种方案,保护品种的遗传多样性.ROH已逐渐成为探究群体历史结构、评估近交水平、鉴定候选基因方面的重要指标.识别ROH主要有观察基因型计数法和基于模型分析两种方法.常用的检测软件有PLINK、GERMLINE、BEAGLE、GARLIC等.在实际应用中,PLINK是最常用的ROH检测工具.在畜禽中,由于牛的SNP芯片推出最早,因此最先开展ROH研究的是牛的群体,牛的ROH研究数量最多、最深入.目前,在猪、羊、鸡等畜禽中关于ROH的研究也逐渐增多.文章主要综述了 ROH形成的原理和检测方法,以及在畜禽中的研究进展,以期为畜禽的遗传育种提供参考.