中国汉族人群66个InDel基因座的遗传多态性

插入/缺失多态性(insertion/deletion polymorphism,InDel)遗传标记是一类由DNA片段的插入或者缺失形成的变异形式,在降解检材身份识别领域展现出优势.本文从dbSNP数据库中自主筛选66个InDel基因座,基于高通量测序系统建立了一套多重复合扩增体系(66-plex InDels).通过评估66-plex InDels在251名中国汉族人群的群体遗传学参数,分析其法医学应用价值.研究结果表明:经过Bonferroni法校正,66个InDel基因座在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.000758),各基因座间处于连锁平衡状态.各基因座平均观测杂合度(Ho)为0.482,平均期望杂合度(He)为0.483,平均个体识别力(DP)为0.612,平均多态性信息含量(PIC)为0.365,累计个体识别率(TDP)为0.99999999999999999999999999942818.66个InDel基因座的二联体累计非父排除概率(CPEduo)为0.999739,三联体累计非父排除概率(CPEtrio)为0.999999999417.结果表明:66个InDel基因座在中国汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立应用于法医个体识别和亲权鉴定研究.