骨髓增殖性肿瘤患者DNA甲基化基因突变及临床特征分析

目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA甲基化基因突变情况,初步探讨其临床特征.方法:采用二代测序技术检测105例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)40例,原发性血小板增多症(ET)65例]的31种MPN相关基因,分析患者DNA甲基化基因突变与临床特征的关系.结果:105例患者中检出15种突变共88个突变,总突变检出率为87.6％(92/105).22例患者检出4种DNA甲基化基因(TET2、DNMT3A、IDH1、IDH2)共23个突变.DNA甲基化基因突变率为21.0％,主要以双突变形式共存,包括JAK2V617F和TET2(n=10)、JAK2 V617F和DNMT3A(n=4)、CALR 和 TET2(n=2)、JAK2 V617F 和 IDH1(n=1).与无 DNA 甲基化基因突变的 MPN 患者相比,DNA甲基化基因突变的女性患者比例及白细胞数(WBC)显著升高(P＜0.05).与驱动基因三阴性的MPN患者相比,DNA甲基化基因突变的女性患者比例、年龄、WBC、血小板数(PLT)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)均显著升高(P＜0.05).其余比较差异均无统计学意义(P＞0.05).DNA甲基化基因突变患者的MPN10评分、血栓事件发生率、中高危患者比例显著高于无DNA甲基化基因突变的MPN患者(P＜0.05).结论:DNA甲基化基因突变率为21.0％,主要以双突变形式共存.DNA甲基化基因突变的MPN患者女性比例及WBC高,症状负荷重,血栓发生率高,中高危患者比例高,提示其预后可能较差.