La génétique des kératodermies palmoplantaires isolées

Les kératodermies palmoplantaires (KPP) sont un ensemble hétérogène de maladies dermatologiques rares qui se caractérisent par une hyperkératose palmaire et plantaire. Les KPP peuvent être considérées comme acquises ou héréditaires. Les KPP héréditaires (KPPH) peuvent être classées en 3 groupes : 1) les KPPH non syndromiques isolées ; 2) les KPPH non syndromiques complexes associées à d’autres manifestations cutanées focales, à distance des paumes et des plantes avec ou sans atteinte phanérienne et 3) les KPPH syndromiques associées à des manifestations extracutanées. Le développement du séquençage de nouvelle génération a permis d’identifier, au cours des dix dernières années, de nombreux nouveaux gènes et variants impliqués dans les KPPH. Ces travaux ont notamment montré que des affections, apparemment distinctes, étaient causées par des variants d’un même gène, et que des phénotypes apparemment similaires étaient, au contraire, dus à des variants dans des gènes distincts. Cette revue décrit les différentes causes génétiques des kératodermies palmoplantaires héréditaires non syndromiques isolées pour lesquelles les gènes ont pu être identifiés.