Varianten der Geschlechtsentwicklung und genitale Fehlbildungen des Mädchens

Zusammenfassung Als Varianten der Geschlechtsentwicklung werden angeborene Abweichungen von der regulären männlichen bzw. von der regulären weiblichen Differenzierung der Gonaden bzw. des inneren und äußeren Genitale zusammengefasst. Es besteht eine fehlende Übereinstimmung vom chromosomalen Geschlecht, gonadalem Geschlecht und dem phänotypischem Geschlecht. Störungen der Geschlechtsentwicklung stellen eine sehr heterogene und seltene Gruppe von Diagnosen dar. Ursache sind meistens Chromosomenaberrationen oder autosomal-dominante, autosomal-rezessive bzw. X‑chromosomal-rezessive Genmutationen. Zusätzlich finden sich bei etwa einem Drittel der Patienten weitere assoziierte Fehlbildungen. Aufgrund der vielfältigen Varianten und Verläufe kommt multidisziplinär, ganzheitlich ausgerichteten Kompetenzzentren für DSD (Varianten der Geschlechtsentwicklung) eine führende Rolle in der Koordination diagnostischer, beratender und ggf. therapeutischer Maßnahmen zu.