Pyruvatkinasemangel der Erythrozyten

ZUSAMMENFASSUNGDie kongenitalen hämolytischen Anämien sind seltene Störungen der Hämatopoese und stellen eine diagnostische und therapeutische Herausforderung für den Allgemeinpädiater und den Neonatologen dar. Zur Differenzialdiagnose gehören die Enzymdefekte der Erythrozyten. Diese betreffen einen der drei Stoffwechselwege der Erythrozyten: den Embden-Meyerhof-Weg (Glykolyse), den Pentosephosphatweg oder den Nukleotidstoffwechsel. Der häufigste Enzymdefekt der Glykolyse ist der Pyruvatkinasemangel (PK-Mangel). Es handelt sich dabei um eine seltene hereditäre nicht sphärozytäre hämolytische Anämie. Die Prävalenz des diagnostizierten PK-Mangels wird zwischen 3,2 und 8,5 pro Million Einwohner geschätzt 14. Vermutlich ist die Prävalenz aufgrund der vielen nicht diagnostizierten Fällen deutlich höher 14. Im Rahmen dieses Beitrags wird ein diagnostischer Algorithmus präsentiert, der als Leitfaden für den Allgemeinpädiater und den Neonatologen dienen soll.