Une anémie ferriprive génétique rare: le syndrome IRIDA*

Devant un anémie chronique ferriprive non inflammatoire, typiquement caractérisée par une diminution combinée du taux d’hémoglobine plasmatique, du volume globulaire moyen, de la concentration du fer plasmatique (avec baisse de la saturation de la transferrine) avec un taux de ferritine plasmatique le plus souvent bas, l’orientation première est celle d’un saignement, en premier lieu d’origine digestive ou gynécologique. En cas de négativité de ces recherches, il convient d’évoquer un défaut d’apport de fer d’origine digestive, qu’il s’agisse d’une carence alimentaire en fer ou d’un défaut d’absorption du fer. Ce défaut d’absorption peut être consécutif à une inhibition de l’absorption du fer par prise excessive de thé ou de médicaments, ou à une malabsorption comme dans la maladie coeliaque. En l’absence de détection d’une cause acquise, et notamment chez un sujet jeune chez qui l’effondrement de la sidérémie contraste avec l’absence d’hypoferritinémie, et qui ne répond pas, ou seulement partiellement, à la supplémentation orale en fer, il faut penser à la possibilité d’une origine génétique telle que le syndrome IRIDA (« Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia »). Ce syndrome s’explique par une hyperhepcidinémie constitutionnelle due à des mutations du gène TMPRSS6 de la matriptase 2. La présente observation d’une enfant de trois ans, outre qu’elle montre un profil génétique original, illustre, dans la vraie vie, les difficultés rencontrées pour évoquer ce syndrome dont la pénétrance et l’expression sont hétérogènes, ainsi que les conséquences favorables, pour l’enfant et sa famille, qui découlent de l’affirmation du diagnostic. When faced with non-inflammatory chronic iron deficiency anemia, typically characterized by the combined drop in plasma hemoglobin, mean corpuscular volume, plasma iron (with low transferrin saturation) and plasma ferritin, the first orientation is bleeding, primarily of digestive or gynecological origin. If these investigations are negative, it is advisable to consider a lack of iron intake from digestive origin. It may be due to low iron diet or to iron absorption deficiency. This deficiency may result either from an inhibition of iron absorption caused by excessive intake of tea or medications, or from malabsorption as observed in celiac disease. If no acquired cause is detected, and particularly in a young individual in whom a major drop in plasma iron contrasts with the absence of low plasma ferritin level and who does not respond (or only partially) to oral iron supplementation, one must keep in mind the possibility of a genetic origin such as the IRIDA syndrome ("Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia"). This syndrome results from a constitutional hyperhepcidinemia due to mutations of the TMPRSS6 gene of matriptase 2. The present case report of a three-year old child, besides showing an original genetic profile, illustrates, in real life, the difficulties encountered to evoke this syndrome whose penetrance and expression are heterogeneous, as well as the favorable consequences, for the child and family, that follow the affirmation of the diagnosis.