Das Brugada-Syndrom, seltene Differentialdiagnose der Synkope

Zusammenfassung Hintergrund: Das Brugada-Syndrom, als autosomal-dominante Erbkrankheit, ist eine primäre elektrische Störung ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung, die mit lebensgefährlichen ventrikulären Rhythmusstörungen assoziiert ist. Der bislang einzig nachgewiesene Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, welches die α-Untereinheit des humanen kardialen Natriumkanals kodiert. Fallbeschreibung: Ein 37 Jahre alter, herzgesunder Mann erlitt nach kurzer Schwindelsymptomatik mit Angina pectoris eine Synkope und wurde nachfolgend stationär eingewiesen. Vor 6 Jahren hatte er ebenfalls eine Synkope erlitten, deren Abklärung keine definitive Diagnose ergab. Das Aufnahme-EKG zeigte die Brugada-typischen Auffälligkeiten mit deszendierenden STStrecken-Hebungen in den rechtspräkordialen Ableitungen V 1 und V 2 . Die Veränderungen persistierten in den ersten drei Folge-EKGs, das EKG am 3. Tag nach Synkope zeigte dagegen einen Normalbefund. Eine organische Herzerkrankung konnte echokardiographisch ausgeschlossen werden. Bei der elektrophysiologischen Untersuchung ließen sich keine anhaltenden ventrikulären Tachyarrhythmien induzieren. Im Rahmen der molekulargenetischen Analyse konnte eine Mutation im SCN5A-Gen nachgewiesen werden. Dem Patienten wurde ein ICD implantiert. Schlussfolgerung: Seltene hereditäre arrhythmogene Erkrankungen sind im Rahmen einer Synkopenabklärung differentialdiagnostisch zu berücksichtigen. Die Diagnose des Brugada-Syndroms kann bei typischen EKG-Veränderungen (rechtsschenkelblockartige QRS-Veränderung, ST-Strecken-Hebungen in Ableitungen V 1 –V 3 ), typischer Symptomatik und positiver Familienanamnese gestellt werden. Eine kausale Therapie existiert nicht. Zur Verhinderung des plötzlichen Herztodes ist die Implantation eines Defibrillators indiziert.