内分泌・代謝疾患:ニコチンアミドヌクレオチドトランスヒドロゲナーゼをコードするNNTの変異は家族性グルココルチコイド欠損症を引き起こす
Meimaridou Eirini, Kowalczyk Julia,Guasti Leonardo, Hughes Claire R,Chapple J Paul, King Peter J, Clark Adrian J L, Metherell Louise A,Wagner Florian, Nuernberg Peter, Frommolt Peter, Mann Nicholas P,Banerjee Ritwik, Saka H Nurcin Nature Genetics（2012）
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