Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations

L’hypercalcemie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1) est secondaire a des mutations heterozygotes inhibitrices du gene du recepteur sensible au calcium. Objectif Caracterisation phenotypique des patients porteurs d’une HHF1 du reseau francais du calcium. Patients/methodes Etude retrospective multicentrique observationnelle incluant des patients presentant une HHF1, prouvee genetiquement a l’âge adulte, entre 2001 et 2012. Resultats Soixante-dix-neuf patients avec un âge median de 52 ans [IQR 38–62] a la decouverte de l’hypercalcemie, ont ete inclus. L’hypercalcemie a ete decouverte sur un bilan systematique chez 21/61 patients (34 %), lors d’une enquete familiale chez 8/61 patients (13 %), devant une asthenie chez 7/61 (11 %), devant une osteoporose chez 5/61 patients (8 %). Les patients presentaient une hypertension arterielle (31/59 patients, 53 %), des troubles psychiatriques (17/54 patients, 31 %), un antecedent de chondrocalcinose (12/52 patients, 23 %), de fractures (8/58 patients, 14 %), de coliques nephretiques (7/56 patients, 13 %). La calcemie mediane etait a 2,73 mmol/L [IQR 2,60–2,86], la parathormonemie mediane a 47 pg/mL [29,5–67,3], et la calciurie mediane a 2,74 mmol/24 h [1,80–4,04], soit 2 mg/kg/24 h. Une osteoporose densitometrique ou des lithiases renales echographiques etaient retrouvees, respectivement, chez 7/38 patients (18 %) ou 9/32 patients (28 %). Dix-sept patients (22 %) ont eu une chirurgie parathyroidienne avec une anatomopathologie en faveur d’un adenome chez 2 patients (14 %). Conclusion Le piege diagnostique de l’HHF1 doit etre bien connu du clinicien. La presence de calcemies superieures a 2,9 mmol/L, une calciurie elevee, une osteoporose fracturaire, des lithiases renales, ou la presence d’un adenome parathyroidien ne permettent pas d’exclure le diagnostic.