Anyai és újszülöttkori B12-vitamin-hiány felismerése kiterjesztett újszülöttkori szűréssel

Absztrakt: Bevezetes: A csecsemőkori B12-vitamin-hiany sulyos neurodegenerativ betegsegkent jelenhet meg, es rendszerint vegetarianus etrend vagy anaemia perniciosa kovetkezteben letrejovő anyai hiany okozza. Korai felismeresevel es kezelesevel a potencialisan sulyos es irreverzibilis neurologiai karosodas megelőzhető. Biokemiailag a B12-vitamin-hiany metil-malonsav-, homocisztein- es propionil-karnitin-felhalmozodashoz vezet. A tandem tomegspektrometrias kiterjesztett ujszulottkori szűres azonosithatja az ujszulottkori es anyai B12-vitamin-hianyt, a propionil-karnitinnek es egyeb metabolitoknak az ujszulottek beszaritott vercseppmintajaban tortenő meresevel. Celkitűzes: A B12-vitamin-hiany szűresevel nyert tapasztalataink osszefoglalasa. Modszer: Retrospektiv modon elemeztuk a Szegedi Szűrőkozpontban diagnosztizalt B12-vitamin-hianyos csecsemők klinikai es laboratoriumi adatait. Eredmenyek: Magyarorszagon a kiterjesztett ujszulottkori szűres 2007-ben kerult bevezetesre. Kozpontunkban azota korulbelul 395...