Pletencové svalové dystrofie

Pletencove svalove dystrofie (LGMD, Limb-Girdle Muscular Dystrophies) jsou klinicky a geneticky heterogenni skupinou onemocněni. Doposud bylo identifikovano 29 genů asociovaných s LGMD, ktere rozděluji LGMD do 29 subtypů. Asi 10 % LGMD ma dominantni typ dědicnosti, 90 % LGMD recesivni typ dědicnosti. Jednotlive subtypy LGMD nesdileji spolecný patofyziologický mechanismus onemocněni, který by je odlisoval od jiných forem svalových dystrofii. Pravě naopak LGMD jsou asociovany s geny, jejichž proteinove produkty maji různou funkci a buněcnou lokalizaci. Molekularně geneticka diagnostika LGMD je vzhledem k množstvi asociovaných genů poměrně komplikovaný proces, který je v soucasne době založen na technikach sekvenovani nove generace (NGS, Next-Generation Sequencing) jak na urovni panelu vybraných genů, tak na urovni exomu.