Deleciones cromosómicas detectas en tejidos fetales y no fetales durante 2009 al 2018.

Introduccion . Las deleciones cromosomicas   constituyen un tipo de aberracion estructural que consisten en la perdida de un fragmento del material cromosomico debido a un defecto en la recombinacion meiotica que genera un desequilibrio en el genotipo del individuo y cuyas consecuencias clinicas dependen del tamano delecionado y el numero o funcion de los genes que contiene. Objetivo . Describir las deleciones cromosomicas obtenidas a partir de diferentes tejidos en liquido amniotico, sangre periferica y sangre de cordon, durante el periodo del 2009 al 2018 . Materiales y Metodos . El estudio se realizo en el laboratorio de citogenetica del Centro Nacional de Genetica Medica de La Habana, cultivandose cada muestra en medios de cultivos especificos Amniomax y RPMI apropiados para cada tipo de tejido, examinandose 15 metafases respectivamente en cada uno de los casos, segun las tecnicas convencionales y estandarizadas en el laboratorio. Resultados . En el periodo del 2009 al 2018 se analizaron 8599 muestras de liquido amniotico, presentando deleciones 7 casos­­­­/0.08%, de sangre periferica se analizaron 9534 muestrasde las cuales 73 casos/0.76 % tenian deleciones y en relacion a sangre de cordon fueron analizadas 772 muestras, mostrando deleciones3 casos/0.38%, en el sexo masculino se presentaron27 casos/32.5% y en el sexo femenino 56casos/67.4%respectivamente, los cromosomas involucrados en estas deleciones fueron el 2,3,4,5,7,9,13,18,22 y los cromosomas sexuales. Conclusiones . Las deleciones cromosomicas en el diagnostico citogenetico resultaron de gran interes para brindar el asesoramiento genetico y el manejo obstetrico y pediatrico correcto de los casos en estudio. Recomendaciones . Las muestras  de todos los casos positivos constituyen candidatos para estudios de citogenomicos para precisar puntos de rupturas involucrados y  el rearreglo cromosomico.