Evolución de la genómica tumoral

La comprension de que la progresion del cancer requeria la interaccion de multiples genes proporciono una de las razones fundamentales, para embarcarse en 1986, en el proyecto genoma humano. Solo con una secuencia del genoma de referencia podria entenderse el espectro completo de cambios somaticos que conducen al cancer. Desde su finalizacion en 2003, la secuencia del genoma humano de referencia ha cumplido su promesa como herramienta fundamental para esclarecer la patogenesis de diversas neoplasias. Los recientes avances biotecnologicos han llevado a la identificacion de caracteristicas biologicas complejas y unicas asociadas con la carcinogenesis. La perfilacion del ADN tumoral libre circulante y de las celulas neoplasicas, asi como de factores relacionados con inmunidad, analisis de proteinas y del ARN, permiten optimizar el diagnostico y tratamiento del cancer. En consecuencia, la busqueda de respuestas con base en experimentos clinicos ha evolucionado, pasando de los estudios centrados en un tipo especifico de tumor a una o muchas caracteristicas genomicas, independientes de la histologia, y con base en disenos innovadores y adaptativos. A continuacion, revisamos los hitos y conceptos historicos clave en la genomica del cancer y algunos de los descubrimientos novedosos en esta area.