Análisis de desempeños cognitivos y polimorfismos en SORL, PVRL2, CR1, TOMM40, APOE, PICALM, GWAS_14q, CLU y BIN1 en pacientes con trastorno neurocognitivo leve y en sujetos cognitivamente sanos

Resumen Introduccion Los polimorfismos de riesgo para el desarrollo de enfermedad de Alzheimer (se han estudiado en pacientes con demencia, pero aun no se han explorado en trastorno neurocognitivo leve (TNL) en nuestra poblacion, ni se han considerado en relacion con variables cognitivas, las cuales pueden ser biomarcadores predictivos de enfermedad. Objetivo Evaluar los desempenos cognitivos y los polimorfismos en los genes SORL1(rs11218304), PVRL2(rs6859), CR1(rs6656401), TOMM40(rs2075650), APOE(isoformas ɛ2, ɛ3, ɛ4), PICALM(rs3851179), GWAS_14q(rs11622883), BIN(rs744373), CLU (rs227959 y rs11136000) en pacientes con TNL y en sujetos sanos. Metodologia Estudio descriptivo, exploratorio y transversal, en una cohorte prospectiva de participantes seleccionados mediante muestreo no probabilistico, evaluados por neurologia, neuropsicologia y genetica, y clasificados como cognitivamente sanos y pacientes con TNL, segun criterios. La cognicion se evaluo por medio de la bateria Neuronorma y se analizo en relacion con las variantes polimorficas por medio de medidas de tendencia, intervalos de confianza y estadisticos no parametricos. Resultados Se identificaron diferencias en los desempenos en tareas de lenguaje y memoria en relacion con las variantes de BIN1, CLU y CR1, junto con tendencias en las variantes de PICALM, GWArs, SORL y PVRL2, mientras que en APOE y TOMM40 no se encontraron tendencias. Discusion Las tendencias en los desempenos cognitivos en relacion con variantes polimorficas podrian indicar que, en ausencia de demencia, los mecanismos que regulan estos genes podrian tener un efecto sobre la cognicion; sin embargo, esta aproximacion tiene un caracter exploratorio y sus resultados permiten generar hipotesis que requieren ser exploradas en muestras de mayor tamano.