Neuropathie motrice périphérique et maladie de Pompe : association fortuite ?

Le cas suivant a ete presente le 20 mars 2019 a Paris lors de la Journee Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en reanimation pour une detresse respiratoire aigue liee a une atteinte severe du muscle diaphragmatique. L’EMG realise lors de cette premiere hospitalisation etait compatible avec une neuropathie motrice demyelinisante auto-immune. Quelques annees plus tard, devant la persistance de CPK subnormales et d’un tableau respiratoire toujours severe, un dosage de l’activite maltase acide a ete propose. Le diagnostic de maladie de Pompe est alors pose.