线粒体基因8344A>G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号，颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害，感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维；基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型，肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。