1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析
Laboratory Medicine and Clinic（2021）
摘要
非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量.染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为 10％～20％的低水平嵌合[1-2].衍生染色体,即由 2 条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生,具有完整的着丝粒.但传统的G显带核型分析由于分辨率不高,很难确定衍生染色体片段的来源、大小和断裂点,更无法检测出染色体亚显微结构异常.本研究中,笔者联合应用核型分析与 CMA 技术,最终确定胎儿的嵌合比例与衍生染色体的来源,现报道如下.
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