多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的 探讨H19 基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性.方法 选择PCOS患者115 例和75 例对照组为研究对象.PCOS 的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准.在115 例PCOS 患者中,55 例为已生育无流产史的PCOS 患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患者.提取研究对象基因组DNA,采用高通量测序法进行基因组测序.分析长链非编码RNA(lnc RNA)H19 基因结合区单核苷酸多态性(SNPs)与PCOS 伴发RSA 的相关性.结果 PCOS+RSA组、PCOS对照组和正常对照组中H19基因的rs7103849位点存在AA、AG、GG3种基因型和A、G两种等位基因,PCOS+RSA组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为26.3％、57.9％、15.8％、55.3％及44.7％;PCOS对照组3种基因型和A/G两种等位基因频率分别为66.7％、26.7％、6.7％、80.0％及20.0％;正常对照组3种基因型和A,G两种等位基因频率分别为24.0％、60.0％、16.0％、54.0％及46.0％,3组在3种基因型的频率分布上差异无统计学意义(P＞0.05);而两种等位基因频率分布上差异有统计学意义(P=0.047).结论 lncRNA H19基因rs7103849位点SNP多态性可能与RSA的发生相关.