基于38-plex InDels的西北地区人群遗传推断研究

目的 基于38-plex InDels族群推断体系对中国西北地区新疆汉族、兰州汉族、兰州东乡族、兰州撒拉族、兰州裕固族5个族群的群体遗传结构和族群成分进行研究,评估该体系的推断效能.方法 使用38-plex InDels体系检验西北地区5个族群共165份样本并获取InDel位点分型,使用Structure聚类分析、主成分分析及系统发育树综合分析族群间遗传关系,使用族群推断软件(DNA Ancestry Analyzer,DAA)对样本的族群来源进行推断,通过与已知样本信息以及27-plex SNPs族群推断体系检测结果的对比,分析38-plex InDels体系的推断效能.结果 Structure聚类分析和主成分分析显示5个族群的主要祖先成分均为东亚(占88％以上);系统发育树显示新疆汉族、兰州汉族、东乡族、撒拉族、裕固族均聚集到东亚一支,且兰州东乡族、撒拉族、裕固族遗传关系较近;两种族群推断体系检测结果一致性为95.15％(157/165).结论 新疆汉族、兰州汉族、东乡族、撒拉族、裕固族均为东亚族群,兰州东乡族、撒拉族、裕固族遗传关系更近.使用38-plex InDels族群推断体系研究西北地区5个族群的群体遗传结构和遗传关系,结果可供实践应用.