人类白细胞抗原-DPA1基因多态性与无胚胎妊娠的相关性

目的 探讨人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-DPA1基因多态性与无胚胎妊娠的相关性.方法 选取110例无胚胎妊娠病例,同时以150例非自然流产对象作为对照组(两组均为汉族),采集妊娠期外周血,通过高通量DNA技术分析HLA-DPA1基因的14个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并通过统计学方法分析HLA-DPA1的SNP与无胚胎妊娠的相关性.同时将对照组与不同民族或种族人群基因型/等位基因频率进行比较.结果 与对照组相比,有1个SNP位点rs1431403的纯合子分型(CC、TT)及纯合子突变组合(CC+TT)均显著增加了病例组无胚胎妊娠的风险(OR分别为2.93、4.15、3.58,95％CI分别为1.53～5.62、2.20～7.83、2.05～6.04,P分别为0.001、0.000、0.000),且rs1431403在不同民族或种族人群中具有不同的基因型/等位基因频率分布.结论 HLA-DPA1的基因多态位点rs1431403可能是中国汉族人群发生无胚胎妊娠的一个潜在危险因素.