胎儿鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系探讨

目的 建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系.方法 选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院分娩的5724例单胎妊娠孕妇为研究对象,对所有研究对象追踪新生儿情况.应用GE公司Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪,定期行产前超声检查胎儿各系统发育情况,测量胎儿鼻骨长(NBL)、顶臀径(CRL)、双顶径(BPD)、腹围(AC)、股骨长(FL)等,中孕期常规血清学或无创DNA筛查高风险,超声发现结构畸形或鼻骨发育不良者采用羊水穿刺进行染色体核型分析或引产后进行高通量测序,统计胎儿鼻骨长度的正常参考值范围,并比较鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系.结果 成功随访5724例新生儿,其中鼻骨发育不良360例(6.29％),染色体非整倍体异常54例(占0.94％).正常胎儿鼻骨长度随胎儿孕周增加而增加,其回归方程式为:NBL(mm)=0.273×妊娠周数-0.052(R2=0.763,SE=0.003,P<0.05).360例鼻骨发育不良的胎儿中合并结构畸形者67例(18.61％),5364例鼻骨发育正常的胎儿中合并结构畸形者162例(3.02％),两者差异有统计学意义.67例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形29例(43.28％),多发畸形38例(56.72％);鼻骨发育正常胎儿合并结构畸形者(162例)中,单发畸形131例(80.86％),多发畸形31例(19.14％),两者差异有统计学意义.360例鼻骨发育不良胎儿中,合并染色体非整倍体异常者36例(10.0％);5364例鼻骨发育正常胎儿中,合并染色体非整倍体异常者18例(0.34％),两者差异有统计学意义.结论 中国陕西省西安市及周边地区正常胎儿鼻骨长度的正常参考值为(0.273×妊娠周数-0.052)mm,随胎儿孕周增加而增加;胎儿鼻骨发育异常有较高的染色体非整倍体异常和先天性结构畸形构成比率.妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率.