新旧两版指南对浸润性乳腺癌HER-2基因扩增的判读影响

目的 探讨2014版与2019版《乳腺癌HER-2检测指南》对浸润性乳腺癌HER-2基因扩增的判读影响.方法 收集698例浸润性乳腺癌石蜡标本,采用免疫组化(immunohistochemistry,1HC)法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法对HER-2蛋白表达和基因扩增进行检测,并用2014和2019版指南分别对检测结果进行判读.结果 根据2014版指南FISH判读法检测HER-2基因扩增的阳性检出率为40.7％(284/698),阴性检出率为52.1％(364/698),不确定为7.2％(50/698).根据2019版指南FISH判读法检测HER-2基因扩增的阳性检出率为40.0％(279/698),阴性检出率为60.0％(419/698).两版指南中IHC与FISH法检测HER-2蛋白表达与基因扩增的总一致率分别为54.7％、55.7％;两版检测结果具有一致性(Kappa =0.277,P＜0.001;Kappa=0.251,P＜0.001),且均呈正相关(r =0.608,P＜0.001;r =0.641,P＜0.001).结论 2019版指南取消FISH法检测HER-2基因扩增的不确定结果,使其阴性率有所增加,更加明确了 HER-2基因状态,为临床靶向治疗提供参考.