普通变异型免疫缺陷病并发自身免疫相关疾病的临床特征与转归

目的 探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)并发自身免疫相关疾病(autoimmune disorder,AD)的临床特征与疾病转归.方法 回顾性分析1999年4月至2020年10月于北京协和医院住院的CVID患者94例,其中符合AD诊断的患者(CVID-AD)22例,比较其与72例未并发AD的CVID患者(CVID-nAD)在临床表现、免疫学及转归的差异.结果 CVID-AD组中,男12例,女10例.诊断CVID的中位年龄为25.5(4～51)岁,诊断AD的中位年龄为25(4～51)岁,AD多发生于CVID之前,81.8％患者CVID和AD同期诊断.AD类型多样,包括反应性关节炎3例(13.6％),炎症性肠病3例(13.6％),幼年型慢性关节炎、免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血2例(9.1％),以及系统性红斑狼疮、成人Still病、复发性多软骨炎、肠道血管炎、贝赫切特病、重症肌无力、白癜风、银屑病关节炎、自身炎症性疾病、未分化结缔组织病和恶性贫血各1例(4.5％).CVID-AD组支气管扩张、肝损伤、皮肤感染、肝脾及淋巴结肿大等临床表现患者比例显著高于CVID-nAD组(P均<0.02).结论 CVID患者并发AD并非罕见,且可出现多种类型的AD表现,从而增加临床治疗难度和预后的不确定性,早期诊断、规范静脉用人免疫球蛋白治疗,有助于改善患者预后,激素和/或免疫抑制剂远期获益未明,应慎重使用于伴有内脏受累的AD患者.