一例儿童Krabbe病造血干细胞移植营养治疗案例分析
Parenteral & Enteral Nutrition（2021）
摘要
Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac-tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1].GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现.婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2].最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡.
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