Ig/TCR基因重排与基因突变检测在淋巴瘤诊断中的临床价值

目的 探讨Ig/TCR基因重排和基因突变在淋巴瘤诊断中的应用价值.方法 从227例患者石蜡包埋组织中提取基因组DNA,使用BIOMED-2系统引物和聚丙烯酰胺凝胶电泳法对标本基因组DNA中IGH、IGK、IGL、TCRG、TCRB、TCRD的重排进行分析,并对其中6例疑难病例进行相关基因突变二代测序检测.结果 178例诊断为淋巴瘤,分别为142例B细胞非霍奇金淋巴瘤,34例T细胞淋巴瘤和2例经典霍奇金淋巴瘤;43例为反应性淋巴组织增生,6例疑难病例尚无法确诊.在178例确诊的淋巴瘤患者中,共发现168例Ig/TCR基因单克隆性重排,10例未发现基因单克隆性重排.142例B细胞非霍奇金淋巴瘤总体Ig基因单克隆性重排率为96.48％(137/142),其中,Ig基因单基因重排率为19.01％(27/142),为IGH和IGK单基因重排,重排率分别为11.97％(17/142)和7.04％(10/142),未发现IGL单基因重排;Ig基因双基因联合重排率为53.52％(76/142),其中IGH/IGK双基因联合重排率高达49.30％(70/142),IGH/IGL和IGK/IGL双基因联合重排率分别为1.41％(2/142)和2.82％(4/142);IGH/IGK/IGL三基因联合重排率为19.01％(27/142);另有7例发生Ig/TCR双阳性重排,重排率为4.93％(7/142).34例T细胞淋巴瘤TCR基因总体单克隆性重排率为70.59％(24/34).2例经典霍奇金淋巴瘤未检测出Ig/TCR基因单克隆性重排.43例反应性淋巴组织增生病例有2例TCRB基因单克隆性重排.在6例疑难病例中,3例发现存在STAT3、TMSB4X、B2M、KDM6A和ARID1A等淋巴瘤相关基因突变.结论 利用BIOMED-2标准化Ig/TCR基因重排检测对于淋巴瘤的诊断有辅助性作用;二代测序技术对淋巴瘤的鉴别诊断中有一定帮助.