应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导

目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术检测 SMN基因的拷贝数。应用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术排除母源污染。 结果:21个家系共23次妊娠的产前诊断结果显示14例胎儿为SMA携带者，1例为患儿，8例为正常人。44例携带者父母样本中共发现3例"2＋0"携带者( SMN1基因为2拷贝，但2个拷贝均位于同一条染色体，另一条染色体 SMN1等位基因缺失)。 结论:MLPA技术可准确评估当前胎儿患SMA疾病风险。遗传咨询时应高度重视"2＋0"携带者家庭生育SMA患儿潜在风险，提供具有针对性的遗传咨询和再生育指导意见，降低SMA患儿的出生率。