Noonan综合征合并先天性心脏病及房性心律失常一例报告及文献复习

目的 报告1例RAF1基因突变致Noonan综合征(NS)的临床特征,增加对RAF1基因突变表型谱的认识.方法 收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证.结果 患儿女,9岁,发育落后,头发稀疏卷曲,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距宽,双侧眼裂向外下略倾斜,上睑下垂.彩色多普勒超声心动图显示房间隔缺损,室间隔与左室肥厚.心电图提示:房性早搏,房性心动过速,测序发现RAF1基因c.770C>T(p.S257L)杂合突变,其父母均未携带,为突变.Sanger法验证了上述测序结果.结论 RAF1基因突变可出现NS表型,而房性心律失常可能是RAF1基因突变型NS的一个新的表型谱.