I型酪氨酸血症患儿活体肝移植围手术期麻醉管理

遗传性酪氨酸血症( hereditary tyrosinemia,HT)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病.临床上一般可分为三型:(1)Ⅰ型(HT-1),以肝、肾和神经系统损害为主,有进展为肝细胞性肝癌( hepatocellular carcinoma,HCC )的倾向并可导致急性肝功能衰竭[1];(2)Ⅱ型(HT-2),以眼症为主,如畏光、结膜充血和继发角膜溃疡,可同时存在智力和发育障碍;(3)Ⅲ型(HT-3),一般无明显症状,可存在轻度发育迟滞或共济失调.其中HT-1 最常见,文献报道发病率约为十万分之一,为延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH)基因突变所致,使酪氨酸及其相关代谢产物堆积,导致肝功能衰竭并可同时伴有肾脏和神经系统并发症,如未接受规范治疗,病死率较高[2].